中國(guó)首部《非小細(xì)胞肺癌HER2基因變異臨床診療實(shí)踐專家共識(shí)》正式發(fā)布！

發(fā)布時(shí)間：2022-12-08 13:45 文章作者：云鴻科技瀏覽次數(shù)：1010

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HER2 變異的非小細(xì)胞肺癌被認(rèn)為是一種獨(dú)特的分子亞型，主要包含突變、擴(kuò)增、蛋白過表達(dá)三種常見類型，往往具有較差的預(yù)后情況。作為非小細(xì)胞肺癌的罕見驅(qū)動(dòng)基因之一，HER2 的變異與非小細(xì)胞肺癌的不良預(yù)后密切相關(guān)，并影響其臨床的治療決策。因此，HER2 的檢測(cè)在非小細(xì)胞肺癌診療中的重要性也越發(fā)受到重視。

本《共識(shí)》基于現(xiàn)有證據(jù)，對(duì)HER2 各類型變異，包括突變、擴(kuò)增、過表達(dá)、融合和酪氨酸激酶域復(fù)制（KDD）在內(nèi)多種變異形式的出現(xiàn)頻率、檢測(cè)方法及其質(zhì)量控制、檢測(cè)報(bào)告和治療方式進(jìn)行系統(tǒng)性的整合盤點(diǎn)，提出可操作的實(shí)踐指南。目前，《共識(shí)》已正式被學(xué)術(shù)期刊《Thoracic Cancer》接收并發(fā)布。

該《共識(shí)》涵蓋HER2 基因變異的檢測(cè)時(shí)機(jī)、檢測(cè)方法、檢測(cè)模式、檢測(cè)質(zhì)量控制、治療建議等各個(gè)方面，最終形成了20條共識(shí)。

檢測(cè) 時(shí) 機(jī)

共識(shí)1： III、IV期肺腺癌或肺鱗癌患者，無論無或有輕微吸煙史，特別是女性患者推薦進(jìn)行HER2 突變檢測(cè)。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)2：EGFR-TKI耐藥患者推薦進(jìn)行HER2 擴(kuò)增檢測(cè)。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)3：HER2 突變與EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK 等驅(qū)動(dòng)基因同時(shí)檢測(cè)。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)4：先檢測(cè)EGFR、ALK、ROS1 等，結(jié)果陰性時(shí)再檢測(cè)HER2 突變。（ 推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)5：HER2 突變，擴(kuò)增和過表達(dá)的患者推薦參加臨床試驗(yàn)。（推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)6：HER2 突變/擴(kuò)增單獨(dú)首次檢測(cè) 。（推薦等級(jí)：不推薦）

檢測(cè) 方法

共識(shí)7：HER2 突變檢測(cè)優(yōu)先采用二代測(cè)序技術(shù)。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)8：二代測(cè)序不可及時(shí)，HER2 突變檢測(cè)可采用其它技術(shù)（ARMS-PCR、ddPCR和Sanger測(cè)序）。（推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)9：HER2 擴(kuò)增檢測(cè)可采用二代測(cè)序和熒光原位雜交技術(shù)。（推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)10：HER2 蛋白表達(dá)檢測(cè)可采用免疫組織化學(xué)技術(shù)。（推薦等級(jí)：推薦）

檢測(cè) 模式

共識(shí)11：HER2 檢測(cè)樣本優(yōu)先采用腫瘤組織標(biāo)本（手術(shù)、活檢標(biāo)本等）。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)12：HER2 檢測(cè)樣本可采用細(xì)胞學(xué)標(biāo)本（細(xì)針穿刺、胸腔積液、肺泡灌洗液、EBUS-FNA等）。（推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)13：HER2 檢測(cè)樣本可采用液體活檢標(biāo)本（血液、胸腹積液上清、腦脊液上清等）。（推薦等級(jí)：推薦）

檢測(cè) 質(zhì) 量控制

共識(shí)14：取材時(shí)應(yīng)盡量一次性切出需要的病理診斷和分子診斷的樣本量，以便有足夠的樣本進(jìn)行檢測(cè)。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)15：對(duì)于腫瘤組織樣本及細(xì)胞學(xué)樣本而言，需經(jīng)過專業(yè)的病理醫(yī)師評(píng)估其腫瘤細(xì)胞含量。NGS檢測(cè)擴(kuò)增時(shí)，組織和細(xì)胞學(xué)樣本的腫瘤細(xì)胞含量需大于20%。根據(jù)實(shí)驗(yàn)室本身情況、樣本類型、樣本量及質(zhì)控結(jié)果等多方面因素選擇合適的檢測(cè)方式。對(duì)于血漿、腦脊液上清、胸腹積液上清等液體活檢樣本可作為腫瘤組織及細(xì)胞學(xué)樣本不可及時(shí)的補(bǔ)充檢測(cè)，但需要在檢測(cè)報(bào)告中說明此類樣本檢測(cè)的局限性。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)16：實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部質(zhì)控需在開展臨床檢測(cè)前建立及優(yōu)化HER2 檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)SOP，可進(jìn)行不同檢測(cè)的方法比對(duì)，不同人員操作的比對(duì)。檢測(cè)時(shí)應(yīng)設(shè)置陰、陽對(duì)照樣本，對(duì)新試劑性能驗(yàn)證及定期抽檢。對(duì)于實(shí)驗(yàn)室操作人員需要定期參加實(shí)驗(yàn)操作技能培訓(xùn)，對(duì)檢測(cè)結(jié)果應(yīng)定期總結(jié)及分析。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

共識(shí)17：實(shí)驗(yàn)室應(yīng)每年參加常規(guī)質(zhì)量控制計(jì)劃，如病理學(xué)質(zhì)量控制中心(PQCC)、美國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP）、美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)法案修正案（CLIA）以及其他實(shí)驗(yàn)室間質(zhì)量質(zhì)評(píng)。也可通過與已獲資格認(rèn)可的實(shí)驗(yàn)室，用相同檢測(cè)方法進(jìn)行結(jié)果對(duì)比來確定檢驗(yàn)結(jié)果的可靠性，如有檢測(cè)結(jié)果不一致時(shí)，應(yīng)確保有可用的替代方法進(jìn)行驗(yàn)證及復(fù)核。（推薦等級(jí)：強(qiáng)烈推薦）

治療建議

共識(shí)18：對(duì)于HER2 突變患者，抗體偶聯(lián)藥物T-DXd已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市，目前國(guó)內(nèi)正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)。（推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)19：對(duì)于HER2 突變和擴(kuò)增患者，TKI吡咯替尼可以作為新的治療選擇。（推薦等級(jí)：推薦）

共識(shí)20：對(duì)于EGFR-TKI耐藥患者，如未檢測(cè)到p.T790M，可通過檢測(cè)HER2 變異等耐藥機(jī)制來指導(dǎo)后續(xù)治療。（推薦等級(jí)：推薦）

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